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发布时间:2016-8-8 13:06阅读:426
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7日,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。
据新华社8月8日报道,中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,促进新生儿遗传病基因检测的产业化,制定新生儿遗传病遗传咨询标准,联合医院进行遗传咨询培训,完善遗传咨询培训体系。
复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍:临床上存在大量遗传性疾病,如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等,在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义,可以优化治疗策略,提高生存质量,达到精准治疗的目的。例如对苯丙酮尿症患儿及时给予代谢筛查和基因诊断,可以综合制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略,患儿可以和正常孩子一样成长发育,而一旦错过了治疗时机,则会对神经系统等带来不可逆转的损害。
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